วิถีชีวิต เวลาเปลี่ยนแปลงร่างกายและร่างกายของเรา นี่คือสิ่งที่กำหนดโดยธรรมชาติ เราเรียนรู้ ที่จะยอมรับการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับอายุภายนอก โดยไม่พิจารณาข้อบกพร่อง และหากต้องการ เราจะแก้ไขให้ถูกต้อง แต่ปัญหาหลักของการแก่ชรานั้นไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะที่ปรากฏ ด้วยอายุ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและผลกระทบต่อสิ่งแวดล้อมที่ไม่พึงประสงค์สะสม

โรคต่างๆ ปรากฏขึ้นที่ลดคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ที่ดี ทุกวันนี้ ผู้คนมีอายุยืนยาวขึ้น และคำแนะนำทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับ วิถีชีวิต ที่มีสุขภาพดี ช่วยให้กระฉับกระเฉงอยู่เสมอ แต่มันเกิดขึ้นที่ร่างกาย จากภายนอกและจากภายใน อายุในอัตราเร่ง สิ่งนี้เกิดขึ้นกับ progeria โรคทางพันธุกรรมที่หายาก และเงื่อนไขอื่นๆที่ไม่ค่อยเข้าใจ เราได้พูดคุยกับนักพันธุศาสตร์ ศัลยแพทย์พลาสติก

และนักข่าวที่มีประสบการณ์การแก่ของผิวหนังแบบเร่ง progeria คืออะไร เนื่องจาก Progeria เป็นลักษณะการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง และอวัยวะภายในเนื่องจากการเร่งอายุของร่างกาย โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งแบ่งออกเป็น 2 รูปแบบ ได้แก่ วัยเด็ก กลุ่มอาการฮัทชินสัน กิลฟอร์ด และผู้ใหญ่ โรคเวอร์เนอร์ รูปแบบเด็กเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน LMNA ที่เกิดขึ้น

แม้ในระยะของการพัฒนาของมดลูก ยีน LMNA เข้ารหัสโปรตีน lamin A ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการสร้างโครงสร้างของนิวเคลียสของเซลล์ ใน progeria โปรตีนไม่ทำงานซึ่งท้ายที่สุดจะนำไปสู่การตายของเซลล์ก่อนวัยอันควร ศึกษาวิธีการรักษา progeria อย่างแข็งขันโดยพิจารณาจากการค้นพบพื้นฐานทางพันธุกรรม ความถี่ของการเกิด progeria ในวัยเด็กประมาณหนึ่งกรณีในทารกแรกเกิดสี่ล้านคน

มีการอธิบายประมาณหนึ่งร้อยสามสิบกรณีทั่วโลก ในเวลาเดียวกันการชะลอการเติบโตอย่างรวดเร็ว จะสังเกตเห็นได้ในเด็กอายุหนึ่งขวบเนื้อเยื่อและอวัยวะพัฒนาอย่างไม่ถูกต้อง และวัยแรกรุ่นจะไม่เกิดขึ้น หนึ่งในอาการหลักของโรคนี้คือภาวะหลอดเลือดแดงแข็ง ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือดอย่างมาก ภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ กล้ามเนื้อหัวใจตายและโรคหลอดเลือดสมองในวัยรุ่น

ในรูปแบบผู้ใหญ่ของโรค การกลายพันธุ์ไม่เกิดขึ้นเป็นครั้งแรก แต่เป็นกรรมพันธุ์ เป็นโรค autosomal recessive ซึ่งหมายความว่า เด็กจะต้องได้รับยีน REQL2 ที่บกพร่องจากผู้ปกครองแต่ละคน แบบฟอร์มนี้พบได้บ่อยกว่าเด็ก ประมาณหนึ่งคนในสองแสนคนสำหรับ progeria ที่โตเต็มวัย ร่างกายมักจะพัฒนาก่อนเริ่มเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ซึ่งไม่มีการปะทุของการเจริญเติบโต และเด็กก็ยังเตี้ยอยู่

หลังจากอายุ 20 ปี การเปลี่ยนแปลงต่างๆ เช่น ผมหงอก ผมร่วง เสียงแหบ ผิวหนังจะบางลง ในหนังสือเรียนทางการแพทย์ ความก้าวหน้าของโรคมาพร้อมกับลักษณะของต้อกระจก เบาหวานชนิดที่ 2 แผลที่ผิวหนังเป็นแผล โรคกระดูกพรุนและหลอดเลือดรุนแรง ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักพัฒนาเนื้องอกหลายตัวรวมถึงเนื้องอกที่หายาก ผู้ที่เป็นโรคเวอร์เนอร์มักมีชีวิตอยู่ในวัย 40 และ 50 ปี

โดยมีภาวะแทรกซ้อนจากโรคหลอดเลือดแข็ง และมะเร็งเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิต ตามที่ Alexander Reznik นักพันธุศาสตร์ที่ Atlas Medical Center กล่าวว่า เป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายรูปแบบในวัยเด็กของโรค เนื่องจากผู้ใหญ่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ซึ่งเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ที่ดีต่อสุขภาพ ในทางทฤษฎี ความเสี่ยงในเด็กในครรภ์สามารถระบุได้

แม้อยู่ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์ ในการทำเช่นนี้ จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมของทั้งพ่อและแม่ สำหรับการกลายพันธุ์ในยีน REQL2 เมื่ออายุมากขึ้น การสังเคราะห์คอลลาเจน ในผิวหนังจะ ลด ลง ความยืดหยุ่นน้อยลง ริ้วรอยและความหย่อนคล้อยก็ปรากฏขึ้น การกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกัน สามารถนำไปสู่การหยุดชะงักของการสังเคราะห์คอลลาเจนตั้งแต่แรกเกิด

เงื่อนไขเหล่านี้เกิดขึ้นได้แม้กระทั่งในสัตว์ และสามารถแสดงออกในรูปแบบต่างๆ ความไม่เพียงพอของคอลลาเจนประเภทต่างๆนั้นสัมพันธ์กัน หากเป็นคอลลาเจนของผิวหนังที่มีปัญหา อาการจะส่งผลต่อลักษณะที่ปรากฏเป็นหลัก กลุ่มอาการผิวหย่อนคล้อย เกิดขึ้นในเด็กประมาณ 1 ใน 2 ล้านคน ตามรายงานของสมาคม Cutis Laxa Internationale ผู้ป่วย 385 ราย ที่เป็นโรคนี้เป็นที่รู้จักในโลก

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากแผนที่บนเว็บไซต์ไม่ได้สะท้อนถึงกรณีเดียว อันที่จริงยังมีอีกมาก อีลาสโตไลซิสมีหลายประเภทที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม และรูปแบบที่ได้มา ซึ่งไม่ทราบสาเหตุ ความยืดหยุ่นของผิวต่ำอาจแยกออก หรืออาจมาพร้อมกับปัญหาเกี่ยวกับเอ็น ข้อต่อ หัวใจหรือหลอดเลือด ศัลยแพทย์พลาสติก แพทย์ด้านวิทยาศาสตร์การแพทย์

ศาสตราจารย์ Alexander Teplyashin กล่าวว่า การวินิจฉัยที่แม่นยำไม่สามารถทำได้เสมอไป และเนื่องจากเรากำลังพูดถึงกลุ่มอาการที่หายาก จึงมีบางครั้งที่คนๆหนึ่ง จะมีอาการแสดงออกมาในลักษณะเฉพาะตัว คุณต้องเข้าใจด้วยว่า ผลของการผ่าตัดเพื่อความสวยงามนั้นไม่ได้เด่นชัดหรือเสถียรเสมอไป เนื้อเยื่อที่ขาดคอลลาเจนนั้นถูกยึดไว้ไม่ดี จำเป็นต้องมีการบำบัดแบบใหม่เพื่อหยุด

หรือย้อนกลับกระบวนการที่นำไปสู่ ​​cutis laxa สำหรับสิ่งนี้พวกเขากำลังเริ่มใช้ ตัวอย่างเช่น เซลล์ต้นกำเนิด แต่จนถึงขณะนี้อยู่ในการทดลอง นักข่าว Victoria Askero Dubovik กล่าวว่า ไม่มีแพทย์คนเดียวที่ทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายสำหรับเธอ จากผลการตรวจหลายๆครั้ง ปรากฏว่าระบบอวัยวะทั้งหมดทำงานตามอายุ และดูเหมือนว่าผิวหนังจะเร็วกว่าส่วนอื่นๆของร่างกายหลายสิบปี

ตามที่วิคตอเรียกล่าว เธอไม่เคยถูกกลั่นแกล้งเกี่ยวกับรูปร่างหน้าตาของเธอ และไม่เคยมองว่านี่เป็นสาเหตุของความคับข้องใจ แม่ของฉันถูกเลี้ยงดูมาโดยพ่อแม่ที่หูหนวกและเป็นใบ้ และฉันคิดว่านี่เป็นเรื่องที่น่าทึ่งกว่ามาก แน่นอน มีคนตะโกนใส่ฉันในสิ่งที่น่ารังเกียจ แต่กรณีเหล่านี้เป็นกรณีที่แยกได้ ซึ่งไม่ได้นำไปสู่ความซับซ้อน เพื่อนของฉันหลายคนเป็นสาวสวยที่มีหน้าตาเป็นนางแบบ

ซึ่งมันเกิดขึ้นที่พวกเขาเริ่มบอกฉันเกี่ยวกับคอมเพล็กซ์ของพวกเขาเกี่ยวกับร่างกายที่ไม่สมบูรณ์ เกี่ยวกับความจริงที่ว่าพวกเขาไม่สามารถหาคู่ครองได้ สิ่งนี้ทำให้ฉันประหลาดใจอย่างจริงใจ ฉันไม่เคยประสบปัญหาดังกล่าว ฉันยอมรับและรักตัวเองในสิ่งที่ฉันเป็น และสิ่งที่ฉันไม่พอใจเป็นพิเศษ ฉันพยายามเปลี่ยน เนื่องจากโรคชราก่อนวัยนั้นพบได้ยาก แพทย์จึงไม่ค่อยตระหนักถึงอาการเหล่านี้

ตาม Tifenn คนเดียวกันเธอถูกส่งจากแพทย์คนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่งในวัยเด็กของเธอ แต่พวกเขาไม่สามารถพูดอะไรที่ชัดเจนได้ บนเว็บไซต์ของสมาคม Cutis Laxa Internationale หลายคนบอกว่าลูกๆ ของพวกเขา ไม่สามารถวินิจฉัยได้เป็นเวลานานและพวกเขาไม่ได้สงสัยว่าจะมีคนอื่นที่มีอาการนี้ สมาคมได้จัดตั้งกลุ่มสนับสนุน แบบปิด สำหรับผู้ที่มีอีลาสโตซิส

โรคนี้กำลังได้รับการศึกษาอย่างแข็งขันที่มหาวิทยาลัยพิตต์สเบิร์ก การทำความเข้าใจการกลายพันธุ์ที่อาจทำให้เกิดโรคได้ จะช่วยพัฒนาวิธีการวินิจฉัยและการรักษาที่อาจเกิดขึ้น ณ วันที่ 31 มีนาคม 2019 มีเด็กที่เป็นโรค Progeria จำนวน 157 คนทั่วโลก Progeria Research Foundation เป็นองค์กรหลักที่เกี่ยวข้องกับปัญหานี้ มูลนิธินี้ก่อตั้งขึ้นในปี 2542 โดยพ่อแม่ของเด็กชายชื่อแซม

ต้องเผชิญกับการขาดข้อมูลในหัวข้อนี้อย่างครบถ้วน ในเล่มมูลนิธิสำหรับผู้ปกครองและผู้ดูแลเด็กที่มีภาวะนี้ มีอีกบทหนึ่งที่กล่าวถึงวิธีการปฏิบัติตนกับเด็ก และจัดการกับความคิดเห็น คำถามและความคิดเห็นของผู้อื่น ดังที่ผู้ปกครองคนหนึ่งตั้งข้อสังเกตว่า “เรากังวลมากขึ้นตั้งแต่แรกเริ่ม ไม่ใช่คำถามด้านการแพทย์ แต่เป็นความสบายใจทางจิตใจและอารมณ์ของลูกของเรา

นอกเหนือจากคำแนะนำทางเทคนิคมากมายสำหรับการดูแลดวงตา ผิวหนัง และช่องปากแล้ว สิ่งสำคัญคือความฉลาดในเด็กที่เป็นโรค Progeria นั้นเหมาะสมกับวัย และไต ตับ ทางเดินอาหาร และระบบภูมิคุ้มกันทำงานได้ตามปกติ ในยุโรป ผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาได้รับการสนับสนุนจาก Progeria Family Circle ในปี 2011 มีการจัดพิมพ์หนังสือ โดย Haley Okins

อ่านต่อได้ที่ ลูกสุนัข ทำความเข้าใจเกี่ยวกับเคล็ดลับในการเลี้ยงสุนัขนอกบ้าน