ทารก กับความผิดรูปของทวารหนักแต่กำเนิดของ ทารก สำหรับกลุ่มโรคที่มีพัฒนาการผิดปกติ ของส่วนท้ายของระบบทางเดินอาหารส่วนหลัง ความผิดรูปของทวารหนักมีหลายประเภท และการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยามีความซับซ้อน ไม่เพียง แต่การพัฒนาของทวารหนักเท่านั้นที่มีข้อบกพร่อง

แต่ยังรวมถึงกล้ามเนื้อรอบทวารหนัก กล้ามเนื้อหัวหน่าว หูรูดภายนอกและกล้ามเนื้อหูรูดภายในยังมีองศาที่แตกต่างกัน การเปลี่ยนแปลงของระบบประสาท ก็เป็นหนึ่งในการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่สำคัญของความผิดรูปนี้ นอกจากนี้อัตราของความผิดปกตินี้กับความผิดรูปของอวัยวะอื่นนั้นสูงมาก และอัตราของความผิดรูปแต่กำเนิดอื่น อยู่ที่ประมาณ 30-50เปอร์เซ็นต์

อาการความผิดรูปของทวารหนักแต่กำเนิดมีหลายประเภท อาการของโรคแตกต่างกัน และเวลาที่เริ่มมีอาการก็แตกต่างกันเช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อทารกไม่ถ่ายอุจจาระ 24ชั่วโมงหลังคลอด ควรพิจารณาความผิดปกติของทวารหนักและควรตรวจทันที ทารกหลังคลอดจะมีอาการลำไส้อุดตันเฉียบพลันปรากฏขึ้น ผู้ป่วยบางรายมีปัญหาในการถ่ายอุจจาระเป็นเวลานาน แม้แต่เด็กที่ป่วยเล็กน้อยก็ไม่มีอาการเป็นเวลานาน หรือมีอาการเล็กน้อย

อาการทวารหนักสมบูรณ์ หรือรูทวารแคบร่วมกัน เด็กมีความซับซ้อนโดยช่องทวาร กระเพาะปัสสาวะ ช่องทวารหนักไม่สามารถถ่ายอุจจาระได้หลังคลอด 24ชั่วโมง หากตรวจไม่พบ ประมาณ 3ใน4รวมทั้งกรณีทวารหนัก ทวารหนักทุกกรณี การตีบตัน ไม่มีช่องทวารและบางกรณีมีช่องทวาร แต่ช่องทวารจะแคบ และไม่สามารถถ่ายอุจจาระได้ หรือมีอุจจาระออกมาเพียงเล็กน้อย เป็นอุจจาระครั้งแรกสุดของทารก โดยเฉพาะในช่องเปิดท่อปัสสาวะเท่านั้น

ดังนั้นผ้าอ้อมจะเปื้อนอุจจาระ แสดงว่ามีการอุดตันของลำไส้ต่ำ การอาเจียนเกิดขึ้นหลังการให้นมบุตร การอาเจียนเป็นนม และมีน้ำดีออกมา ในภายหลังอาจมีอาการท้องร่วง อาการจะรุนแรงขึ้น และการขาดน้ำจะเกิดขึ้นในระยะสุดท้าย หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาเกิน 6-7วันอาจเสียชีวิตได้

การตีบของทวารหนัก และช่องทวารที่ซับซ้อนโดยมีรูทวารหนา อีกส่วนหนึ่งของโรคได้แก่ ทวารหนักตีบ ทวารหนักช่องคลอด ริดสีดวงทวารและแผลฝีเย็บ เมื่อมีรูทวารหนาจะไม่ปรากฏอาการอุดตันของลำไส้ ในช่วงระยะเวลาหนึ่งหลังคลอด ใน 2-3สัปดาห์หลายเดือน หรือหลายปีต่อมาจะมีความยากลำบากในการถ่ายอุจจาระ อาการท้องอืดเรื้อรัง ปวดท้องแน่นท้อง เนื่องจากการถ่ายอุจจาระไม่ดีบ่อย อุจจาระอาจสะสมในลำไส้ใหญ่จนก่อตัวเป็นนิ่วในอุจจาระ บางครั้งสามารถสังเก ตได้ในช่องท้องส่วนล่าง มวลอุจจาระขนาดใหญ่ซึ่งมีโรคลำไส้อุดตัน ส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก

การตรวจทวารหนักและฝีเย็บ เด็กส่วนใหญ่ที่มีความผิดรูปของทวารหนัก จะไม่มีรูทวารอยู่ในตำแหน่งทางทวารหนักปกติ สามารถพบทารกได้โดยสังเกตแผลฝีเย็บหลังคลอด ความผิดรูปของกล้ามเนื้อส่วนบน ความผิดรูปของทวารหนักประมาณ 40เปอร์เซ็นต์ มักพบในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีผิวหนังจมลงเล็กน้อย มีสีคล้ำในตำแหน่งทางทวารหนักปกติ แต่ไม่มีรูทวารหนัก เด็กที่ป่วยจะร้องไห้ หรือเมื่อใช้กำลังแรง จะไม่มีอุจจาระไหลออกมา

เมื่อเอ็กซเรย์ฟองอากาศที่ปลายทวารหนักจะอยู่เหนือหัวหน่าว เส้นมักจะมีฝีคัณฑสูตรในเด็กผู้ชายหรือเด็กผู้หญิง แต่ฝีคัณฑสูตรค่อนข้างบาง เกือบทั้งหมดมีอาการของลำไส้อุดตัน มะเร็งลำไส้ใหญ่อยู่สูงกว่ากล้ามเนื้อลาย การปกคลุมของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานมักมีข้อบกพร่อง มักจะมาพร้อมกับความผิดรูปของกระดูกสันหลัง และระบบทางเดินปัสสาวะส่วนบน เด็กผู้หญิงมักจะมาพร้อมกับรูทวารในช่องคลอด โดยมีช่องเปิดมากขึ้น ส่วนปลายของผนังด้านหลังของช่องคลอดอวัยวะเพศ ภายนอกของโรคประเภทนี้คือการเจริญผิดปกติ และไร้เดียงสา ช่องทวารปัสสาวะมักพบเห็นได้ในเด็กผู้ชาย พบได้น้อยในเด็กผู้หญิง แก๊สจากช่องทวารหนักภายนอก

ขี้เทาเป็นอาการหลักของทวารหนักทางเดินปัสสาวะ ส่วนอุจจาระที่ช่องเปิดภายนอกของท่อปัสสาวะ หรืออุจจาระที่ปะปนในปัสสาวะ ไม่สามารถแยกแยะกระเพาะปัสสาวะได้ หากสังเกตการถ่ายปัสสาวะของเด็กป่วยอย่างละเอียด บางครั้งอาจพบความแตกต่าง เมื่อช่องทวารกระเพาะปัสสาวะ ขี้เทาจะเข้าสู่กระเพาะปัสสาวะและผสมกับปัสสาวะ ในระหว่างการถ่ายปัสสาวะ ปัสสาวะจะมีสีเขียว ส่วนสุดท้ายของปัสสาวะจะมีสีเข้มขึ้น และก๊าซที่สะสมอยู่ในกระเพาะปัสสาวะอาจถูกขับออกไปพร้อมๆ กัน เนื่องจากไม่มีการควบคุมกล้ามเนื้อหูรูด อุจจาระมักจะไหลออกจากทวาร ซึ่งอาจทำให้เกิดการติดเชื้อในระบบสืบพันธุ์ได้ง่ายเช่น การบีบตัวในบริเวณกระเพาะปัสสาวะ จะมีการระบายอุจจาระและก๊าซออกมามากขึ้น

เมื่อไม่ได้ถ่ายปัสสาวะ เนื่องจากการควบคุมของหูรูดกระเพาะปัสสาวะ จึงไม่มีการระบายก๊าซออก ในกรณีของช่องทวารหนักของท่อปัสสาวะมีเพียงเล็กน้อยเท่านั้น แต่จะปล่อยออกมาในช่วงเริ่มต้นของการถ่ายปัสสาวะ แต่ไม่ได้ผสมกับปัสสา วะ ปัสสาวะมีความโปร่งใส เนื่องจากไม่มีการควบคุมกล้ามเนื้อหูรูด การขับออกจากท่อปัสสาวะภายนอก ไม่เกี่ยวข้องกับการถ่ายปัสสาวะ อาการข้างต้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัย

แต่เนื่องจากความหนาของช่องทวารที่แตกต่างกัน จึงมักเกิดจากอุจจาระที่มีความหนืด การอุดตันเกิดขึ้นในองศาที่แตกต่างกัน หรือแม้กระทั่งไม่ปรากฏเลย ดังนั้นจึงจำเป็นต้องตรวจสอบ การมีหรือไม่มีของขี้เทาในปัสสาวะของเด็กที่ป่วย การตรวจปัสสาวะเป็นลบ ไม่สามารถแยกแยะการมีอยู่ของช่องทวารปัสสาวะได้ ต้องตรวจหลายครั้ง ในบางกรณีการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ จากภาพถ่ายเอ็กซ์เรย์ถุงน้ำในท่อปัสสาวะ ระดับก๊าซหรือของเหลวในช่องกระเพาะปัสสาวะ สารคอนทราสต์เติมช่องทวาร หรือเข้าสู่ทวารหนัก

ความผิดรูประดับกลางประมาณ 15เปอร์เซ็นต์ ความผิดรูปประเภทนี้ ถูกจัดว่าเป็นความผิดรูปสูง ในขณะที่บางคนถูกจัดว่าเป็นความผิดรูปต่ำ ส่วนปลายของทวารหนักไม่มีรู ขอบของกล้ามเนื้อเป็นรูพรุนในท่อปัสสาวะ หรือช่องคลอดที่ไม่มีรูทวารใกล้กับส่วนล่างสุด กล้ามเนื้อหูรูดล้อมรอบส่วนปลายของทวารหนัก กระเปาะช่องทวารของท่อปัสสาวะส่วนล่างของช่องคลอด หรือห้องด้นของทวารหนัก มีลักษณะคล้ายกับความผิดรูปสูง

เรื่องอื่น >>> สัญญาณ ของโรคจากเส้นเอ็น