กล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตามการขาด 21-ไฮดรอกซีเลสในรูปแบบที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิมใน 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์แบบ มิสเซนต 2 ครั้งในยีนไซโตโครม QYP21 ในบรรดาสาเหตุของความหลากหลายทางคลินิก พร้อมกับลักษณะของการกลายพันธุ์ เรายังสามารถตั้งชื่อผลการเปลี่ยนแปลงได้ ยีนอื่นๆดังนั้นรูปแบบการสูญเสียเกลืออย่างรุนแรง ของกลุ่มอาการอะดรีโนจินิทอลจึงสัมพันธ์กับแอนติเจนของระบบ HLA A3,Bw47,DR7

กล้ามเนื้ออ่อนแรงนี่เป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบบ่อยของโรคประสาท และกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีลักษณะเฉพาะคือการเปลี่ยนแปลงของ กล้ามเนื้อ โครงร่างแบบก้าวหน้า โดยไม่มีพยาธิสภาพหลักของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนปลายดูเชนน์เบคเกอร์ การเสื่อมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบ ในการสังเคราะห์โปรตีน ไดสโตรฟิน โปรตีนนี้พบในปริมาณมากในซาร์โคเลมมา ซึ่งเห็นได้ชัดว่ารักษาความสมบูรณ์ของเยื่อหุ้มเซลล์

การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในซาร์โคเลมมา นำไปสู่การเสื่อมของส่วนประกอบของไซโตพลาสซึม เพิ่มการเข้าสู่ Ca2 ในเส้นใย ซึ่งเป็นสาเหตุของการตายของไมโอไฟบริล ดูเชนน์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดขึ้นกับความถี่ 15,000 ของการเกิดมีชีพของเด็กผู้ชาย ทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ทำให้ตายแบบ X-เชื่อมโยงถอย โรคนี้ปรากฏตัวเร็ว อาการแรกปรากฏขึ้นก่อนอายุ 2 ปี เด็กเริ่มเดินช้า วิ่งและกระโดดไม่ได้ อาการจะเด่นชัดเมื่ออายุ 2 ถึง 3 ปี

สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงในการเดิน กล้ามเนื้อน่องเทียม กระบวนการของการลีบ ของกล้ามเนื้อค่อยๆได้รับทิศทางขึ้น กล้ามเนื้อต้นขา กระดูกเชิงกราน ไหล่ของแขน ซูโดไฮเปอร์โทรฟีนั้นสังเกตได้ไม่เฉพาะในกล้ามเนื้อน่องเท่านั้น แต่ยังพบในตะโพก เดลทอยด์ กล้ามเนื้อหน้าท้องและลิ้นด้วย เด็กพัฒนาลอร์โดซิสเอว สะบัก ต้อเนื้อ จากตำแหน่งที่เอียงผู้ป่วย แทบจะไม่สามารถยืดตัวขึ้นโดยพิงเข่าได้ ผลลัพธ์การเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหารถูกรบกวน

พบการเปลี่ยนแปลงทุติยภูมิในระบบโครงร่าง ความฉลาดในเด็กป่วยจะลดลง ไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างความรุนแรง ของความบกพร่องของกล้ามเนื้อ และระดับสติปัญญาที่ลดลง ในระยะสุดท้าย การฝ่อ อ่อนแรง จับกล้ามเนื้อของใบหน้า คอหอยและกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ ผู้ป่วยเสียชีวิตในทศวรรษที่ 2 หรือ 3 ของชีวิต จากตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีสำหรับดูเชนน์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ลักษณะเด่นที่สุดคือระดับครีเอทีนฟอสโฟไคเนส ในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว 10 ถึง 100 เท่า

กิจกรรมของเอนไซม์นี้ จะเพิ่มขึ้นในวันแรกของชีวิตนอกมดลูก และอาจเป็นไปได้แม้ในช่วงก่อนคลอด ด้วยภาพทางคลินิก ของดูเชนน์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในเด็กผู้หญิงควรแยกโมโนโซมบนโครโมโซม X เทอร์เนอร์ซินโดรม ความเป็นไปได้ที่หายากของการเสื่อมของกล้ามเนื้อดูเชนน์ ในเด็กผู้หญิงที่มีโครโมโซม 46,XX ไม่ได้ถูกแยกออกเนื่องจากการยับยั้งโครโมโซม X ซึ่งมีอัลลีลปกติในเซลล์ทั้งหมดหรือเกือบทั้งหมด

ในระยะแรกของการพัฒนา 16 ถึง 32 เซลล์บลาสโตซิสต์ กล้ามเนื้อขา ความเหนื่อยล้าที่เพิ่มขึ้นระหว่างการออกกำลังกาย การเปลี่ยนแปลงของอิเล็กโทรไมโอแกรม การเพิ่มระดับของครีเอทีนฟอสโฟไคเนสในเลือด อาการที่เด่นชัดมากหรือน้อยของดูเชนน์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง พบได้ใน 70 เปอร์เซ็นต์ของพาหะเฮเทอโรไซกัส โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของเบกเกอร์ เป็นโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่ไม่ร้ายแรง ความถี่ของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของเบกเกอร์ในเด็กแรกเกิด

120,000 ตามอาการทางคลินิก โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์ มีลักษณะคล้ายคลึงกับ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของดูเชนน์ แต่ในรูปแบบที่เด่นชัดน้อยกว่า การโจมตีของโรคไม่เร็วกว่า 10 ถึง 15 ปี หลักสูตรไม่รุนแรง ผู้ป่วยยังคงสามารถทำงานได้เมื่ออายุ 20 ถึง 30 ปี ภาวะเจริญพันธุ์ไม่ลดลง ไม่พบความบกพร่องทางสติปัญญาและโรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย กิจกรรมของครีเอทีนฟอสโฟไคเนสเพิ่มขึ้นอย่างชัดเจน

แต่ไม่ถึงระดับเดียวกับดูเชนน์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง รูปแบบที่ไม่รุนแรง หรือเป็นพิษเป็นภัย ของกล้ามเนื้ออ่อนแรงของเบกเกอร์อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่า เมื่อการสังเคราะห์ไดสโตรฟินหยุดลง ซึ่งแตกต่างจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงของดูเชนน์ เมื่อการสังเคราะห์ไดสโตรฟินหยุดลงอย่างสมบูรณ์ ด้วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของเบกเกอร์

การสังเคราะห์ไดสโตรฟินจะถูกกำหนดแต่อาจมีการผลิตโปรตีนเพียงเล็กน้อย หรือมีการสร้างไดสโตรฟินที่ผิดปกติ ปัจจุบันการรักษาภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์เบคเกอร์ กำลังได้รับการพัฒนายีน การแทนที่ เซลล์ไมโอบลาสต์ เซลล์ต้นกำเนิด การบำบัดด้วยอะมิโนไกลโคไซด์ การใช้สารยับยั้งโปรตีโอโซม

บทความที่น่าสนใจ : papillomas สาเหตุของ papillomas และวิธีการรักษาอธิบายได้ดังนี้